Відомо, що клапани серця знаходяться у постійному русі, виконуючи функцію закриття природних отворів серця. Тому навіть невеликі вроджені зміни в структурі клапанів можуть відігравати значну роль у виникненні вади серця та ускладнень на пізніших етапах життя хворого. До таких вад належить двостулковий аортальний клапан (ДАК).
Ще 20-30 років тому багато кардіологів відносили ДАК до варіанту норми, а не до вади серця. Сьогодні у пацієнтів старших за 50 років ця нозологія зустрічається у 30% випадків.
Встановлено, що ДАК пов’язаний NOTCH1 мутацією, а у таких хворих зустрічається рання і тяжка кальцифікація аортального кільця.
Хоча це і вроджена вада, але вона не проявляється вираженою клінічною симптоматикою в перші десятиліття життя хворого, оскільки вроджені морфологічні зміни не настільки виражені, щоб відображатись на показниках гемодинаміки. Макроскопічно ДАК виглядає як потовщення однієї зі стулок клапана, у центрі якої виявляють гребенеподібні потовщення. Такі клапани часто кальцинуються у молодому віці. Іноді кальциноз аортального клапана виникає як наслідок жирової дегенерації сполучної тканини, яка може бути у осіб, які не досягли 20-ти літнього віку.
Часто ДАК є фактором ризику:
- • прогресуючої дилятації аорти,
- • формування аневризми аорти;
- • розриву аортальної стінки.
Це також пов’язано з аномальним і прискореним дегенеративним процесом в медії стінки аорти. Ці зміни подібні до fibrillin-1 дефіциту який зустрічається при синдромі Марфана.
ДАК – одна з найчастіших вроджених вад серця у дорослих (трапляється в 1-2% новонароджених). У кожного третього пацієнта з віком поступово виникає стеноз аортального отвору внаслідок відкладання кальцинатів та обмеження рухливості стулок. У третини пацієнтів розвивається недостатність аортального клапана, внаслідок недостатнього закриття клапана під час діастоли, що часто поєднується з розширенням синусів Вальсальви.
Характерний тривалий безсимптомний період, перші клінічні прояви з’являються на третьому-четвертому десятилітті життя хворого.
За даними автопсій і хірургічних втручань вважається, що наявність ДАК значно збільшує ризик захворюваності та смертності від клапанної дисфункції, ендокардиту та розшарування аорти.
Часто ДАК йде під маскою інших захворювань. Встановлення діагнозу можливе при маніфестації клінічних проявів. Велику допомогу у діагностиці цієї патології відіграє ультразвукове обстеження серця.
Таким чином, пацієнти з ДАК мають безперервно зростаючу ймовірність оперативного втручання на клапані та/або аорті тому потребують динамічного спостереження за станом клапана і розмірами аорти. Тому ДАК навіть за відсутності симптоматики в перші чотири декади життя, потребує особливої уваги. Порушення функції такого клапана – справа часу.
У Медичному центрі «Салютас» ви можете пройти комплексне обстеження на предмет ДАК і у разі необхідності генетичне тестування на виявлення NOTCH1 мутації. Звертайтеся!