Рідкісні захворювання — це хвороби, які вражають невелику частину населення. У США такими вважають хвороби, що вражають менш як 200 000 осіб, а за визначенням ВООЗ — менше ніж 65 на 100 000.
Більшість рідкісних хвороб мають генетичне походження, і понад 70% з них починаються в дитинстві. Хоча кожна окрема хвороба зустрічається рідко, загалом існує понад 7 000 рідкісних захворювань.
Приклади маловідомих рідкісних захворювань
У світі існують тисячі хвороб, про які більшість людей ніколи не чула. Деякі з них настільки незвичні, що здаються вигаданими. Проте для тих, хто з ними стикається, це реальність. Розгляньмо кілька таких захворювань.
Синдром чужої руки (Alien Hand Syndrome)
Це неврологічне порушення, при якому одна з рук діє самостійно, без свідомого контролю людини. Пацієнти можуть відчувати, що рука має “власну волю”, виконуючи дії, які вони не планували.
Які дії може виконувати така рука?
- Розстібання одягу. Рука може розстібати сорочку одразу після того, як її застібнули.
- Захоплення предметів. Вона може хапати предмети, які людина не мала наміру брати.
- Самоагресія. Іноді рука може вдарити або штовхнути власника.
- Втручання в дії. Наприклад, під час спроби писати правою рукою, ліва може заважати або відштовхувати ручку.
Цей синдром зазвичай виникає після хірургічних втручань на мозку, інсультів або нейродегенеративних захворювань. Хоча ліків не існує, симптоми можна полегшити за допомогою терапії та реабілітації.
Фібродисплазія осифікуюча прогресуюча (FOP)
Це надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, при якому м’язи, сухожилля та інші сполучні тканини поступово перетворюються на кістку. Це призводить до обмеження рухливості та формування “другої скелетної системи”.
Основні симптоми:
- Малформація великих пальців ніг: у новонароджених часто спостерігається вкорочення або викривлення великих пальців.
- Болючі пухлини: у дитинстві можуть з’являтися болючі пухлини, які з часом осифікуються.
- Обмеження рухливості: з часом з’являється скутість у суглобах, що ускладнює рухи.
- Проблеми з диханням та харчуванням: через осифікацію грудної клітки та щелепи можуть виникати труднощі з диханням та прийманням їжі.
Будь-яке травмування може прискорити процес осифікації, тому пацієнтам рекомендується уникати ін’єкцій, хірургічних втручань та інших потенційних травм. Хоча повного лікування не існує, симптоми можна контролювати за допомогою медикаментозної терапії та уникнення травм.
Синдром Еванса (Evans Syndrome)
Це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система помилково атакує власні клітини крові — червоні кров’яні тільця, тромбоцити та іноді нейтрофіли. Це призводить до анемії, підвищеного ризику кровотеч та інфекцій.
Симптоми можуть включати:
- Петехії та пурпура. Маленькі червоні або фіолетові плями на шкірі.
- Синці без причини. Легке утворення синців навіть при незначних ударах.
- Кровотечі. Часті носові кровотечі або кровоточивість ясен.
- Слабкість та втома. Через анемію пацієнти можуть відчувати загальну слабкість.
Лікування зазвичай включає імуносупресивну терапію, але захворювання має хронічний перебіг з періодами ремісії та загострень.
Синдром котячого крику (Cri du Chat)
Це генетичне порушення, спричинене видаленням частини короткого плеча 5-ї хромосоми. Назва походить від характерного високого плачу новонароджених, схожого на нявкання кота.
Основні прояви:
- Високий плач. Плач новонароджених має високий, пронизливий тон, схожий на котячий.
- Затримка розвитку. Затримка психомоторного розвитку, мікроцефалія, низька вага при народженні та гіпотонія.
- Особливості обличчя. Широко розставлені очі, плоский перенісся, маленьке підборіддя.
- Проблеми з харчуванням. Труднощі з ковтанням та смоктанням у немовлят.
Чому ці хвороби так важко діагностувати?
Рідкісні захворювання часто залишаються непоміченими на перших етапах. Багато лікарів просто ніколи не стикались із подібними випадками, а симптоми можуть нагадувати більш поширені хвороби. Наприклад, аутоімунні прояви при синдромі Еванса можуть спочатку приймати за звичайну анемію або тромбоцитопенію. А незвичний плач новонародженого — не завжди сигнал для перевірки генетики.
До того ж діагностика таких хвороб потребує вузькоспеціалізованих аналізів: генетичних тестів, МРТ мозку, імунологічних досліджень. У багатьох країнах (зокрема і в Україні) не всі ці обстеження доступні або покриваються страховкою. У результаті хворі місяцями або й роками залишаються без точного діагнозу.
Як живуть люди з рідкісними захворюваннями?
Життя з рідкісною хворобою — це постійна адаптація. Багатьом доводиться відмовлятися від звичних речей: активного способу життя, навчання у звичайній школі чи роботи. Наприклад, люди з фібродисплазією змушені уникати навіть легких травм — звичайне падіння може запустити незворотний процес закостеніння тканин.
Пацієнти часто стикаються з нерозумінням суспільства. Через відсутність інформації оточення може сприймати їхні симптоми як перебільшення або «примхи». До того ж психологічно дуже важко залишатися активним, коли навколо немає нікого з подібним досвідом. Проте підтримка сім’ї, громадських організацій, онлайн-спільнот та відкритий доступ до медичної інформації поступово змінюють ситуацію на краще.