Спадкові захворювання нервової системи — група патологій нервової системи, які розвиваються внаслідок генетичних аномалій. В основі генетичних мутацій лежать патологічні зміни спадкового матеріалу репродуктивних клітин. У деяких випадках змінені білки в геномі можуть проявлятися лише за певних умов, під впливом провокуючих факторів з боку навколишнього середовища.
Форми спадкової патології
Існує кілька основних форм прояву спадкових захворювань нервової системи:
- ● Міопатія — це група хвороб, для яких характерна наявність дистрофічних процесів у м’язових волокнах. Клінічні симптоми залежить від ураженої групи м’язів, що проявляється в їхній слабкості, зменшенні сухожильних рефлексів, формуванні контрактур.
- ● Невральна аміотрофія Шарко-Марі, яка проявляється м’язовою атрофією у дистальних відділах кінцівок.
- ● Спінальна аміотрофія — ураження м’язів тулуба, проксимальних відділів кінцівок, що проявляється у дитячому віці.
- ● Сімейна спастична параплегія. Клінічні прояви представлені поганою рухливістю ніг, їх слабкістю, деформацією стоп.
- ● Сімейна атаксія Фрідрейха — прогресуюча патологія, яка проявляється атаксією, зникненням сухожильних рефлексів, розладами глибокої чутливості, появою ністагму.
- ● Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона) — ураження нервової системи у поєднанні з печінковою дисфункцією. Порушення обміну міді супроводжується її накопиченням у внутрішніх органах, головному мозку, що проявляється жовтяницею, гіпертермією, підвищеною кровоточивістю.
- ● Спадкова хорея Гентінгтона — проявляється психічними змінами, безладними мимовільними рухами, розладом мови, зниженням інтелекту, пам’яті.
Як лікувати?
На сьогоднішні існує багато труднощів у лікуванні спадкових форм хвороб нервової системи. Фахівці генної інженерії працюють над пошуком найрадикальніших методів терапії цієїї патології. Їх розробки знаходиться на етапі експериментальної перевірки, що надалі дозволить впливати на причину виникнення захворювань нервової системи.
Що стосується методів, які впливають на розвиток патології, їх використовують для уповільнення прогресування хвороби, попередження розвитку ускладнень:
- ● замісна терапія, тобто заміщення речовин, рівень яких знижується на тлі хвороби;
- ● дієтичний раціон харчування, в якому виключаються продукти, що не можуть засвоюватися в організмі пацієнта;
- ● симптоматична терапія;
- ● очищення організму від продуктів патологічного обміну;
- ● хірургічні напрями, які можуть використовуватися, наприклад, при вродженому вивиху стегна, вовчій пащі, недорозвиненні геніталій, генетичній гіперплазії кори надниркових залоз.
Окремо слід сказати про медико-генетичне консультування. Воно відіграє велике значення у профілактиці спадкової патології. У більшості випадків при плануванні вагітності до лікарів звертаються подружжя, які входять до групи ризику:
- ● які мають дитину з генетичним захворюванням;
- ● якщо один з пари (жінка або чоловік) має спадкову хворобу;
- ● які мають родичів з генетичними аномаліями.
Фахівці медичного центру Salutas готові надати кваліфіковану допомогу у проведенні повної діагностики, визначенні лікувальної тактики, а також складанні схеми реабілітації. Також у медичному центрі «Салютас» Ви можете пройти генетичне тестування з використонням широких панелей при ураженні нервової системи. Звертайтеся, Завжди раді допомогти.